Científicos aíslan el gen de la pubertad

El paciente llegó a la oficina de la investigadora el año pasado. Tenía 20 años, pero no llegaba a los cinco pies de altura, tampoco había desarrollado sus órganos genitales. En resumen, el enfermo padecía de Hipogonadismo Idiopático Hipogonadotrópico (HIH), un desorden que sólo ocurre en una de cada cincuenta mil personas y que se caracteriza por la ausencia total de la pubertad.

Es ya conocido que la pubertad es la fase del crecimiento humano que se encarga de desarrollar al niño físicamente para que esté preparado para la adultez. Es la edad que llamamos adolescencia, llena de espinillas, hormonas, afeitadoras y el curioso despertar a la sexualidad. Durante esta etapa, el cuerpo pasa por distintas fases que son liberadas por la actividad de las hormonas en el cuerpo. La protagonista en el mundo masculino es la testosterona y en el mundo femenino es el estrógeno. La pubertad se presenta en distintas edades, todo depende de muchas variables tanto genéticas como ambientales. Algunos adolescentes exhiben problemas durante este momento crucial del desarrollo, ya sea porque comienzan este desarrollo muy temprano o demasiado tarde.

Sin embargo, un descubrimiento presentado simultáneamente por tres países distintos puede que tenga la solución a muchos problemas de la pubertad, además de presentar soluciones para evitar la metástasis del cáncer de próstata y la esterilidad. Investigadores en las universidades de Harvard en Estados Unidos, Cambridge en Inglaterra y del Hospital de Medicina Genética en París, publicaron dos estudios y un experimento, que confirmó el resultado de toda la investigación. Los expertos acaban de anunciar el hallazgo del gen que inicia la pubertad, en dos diarios científicos internacionales.

“Ha sido una sorpresa maravillosa” dijo Stephanie Seminara, directora del equipo estadounidense, en una rueda de prensa internacional. “Hay una cantidad de condiciones que pueden encontrar solución ahora que vamos descubriendo cómo el cuerpo humano comienza el desarrollo hacia la adultez”.

El proceso, de acuerdo con los nuevos estudios, se inicia con un gen denominado GPR54. Este gen es el responsable de avisar al cerebro que el organismo ya está listo para crecer.

“Este gen es como la luz piloto de la pubertad ya que activa la hormona GnRH. Esta hormona viaja al cerebro y libera otra familia de hormonas llamadas gonadotropina que son producidas por la glándula pituitaria. Estas son las hormonas importantes que luego se encargan de activar la testosterona o los estrógenos en los testículos y en los ovarios respectivamente”, explicó Seminara.

Dos estudios y un experimento arribaron a tan extraordinaria conclusión. El equipo estadounidense estudió a una familia en Arabia Saudí donde seis adultos eran estériles. Los científicos examinaron el ADN de 19 hijos de tres parejas de primos que se habían casado entre ellos. De los 19, los seis con problemas de fertilidad tenían copias mutadas del gen GPR54. Además, los demás miembros de la familia sin problemas, poseían el gen en su forma normal.

Por otro lado, los investigadores franceses analizaron los genes de una familia con ocho niños, cinco de ellos están afectados por la condición HIH. Los científicos notaron también que el mismo gen mostraba mutaciones dañinas.

“Uno de cada quince niños en el mundo presenta síntomas de pubertad temprana a la edad de ocho años. Por otro lado, niños de muy bajo peso o que están involucrados en deportes extremadamente competitivos, se pasan hasta los 18 o 19 años sin pubertad. De hecho, no es sólo un marcador genético lo que inicia la pubertad, la nutrición, los ejercicios y la exposición a ciertos químicos también son responsables del inicio de esta importante fase de la maduración sexual”, explicó Stephen Hillier de la Universidad de Edimburgo en el Reino Unido.

Los investigadores de la Universidad de Cambridge decidieron confirmar los resultados del estudio y desarrollaron algunos ratones sin el gen GPR54. Ninguno de los ratoncitos pasó por la adolescencia.

“Es un elegante ejemplo de la genética de los roedores que confirma una vez más los resultados de una investigación clínica. Es la ciencia en su mejor momento”, agregó Hillier.

Los investigadores aseguran que los resultados avanzarán los estudios sobre la fertilidad, la metástasis del cáncer de próstata y todos los problemas relacionados con la pubertad en general.