Entre el entusiasmo y la competencia feroz, el genoma humano fue secuenciado. Las noticias deambulaban entre el pequeño número de genes encontrados en nuestro ADN (de 28,000 a 40,000) hasta el parecido con nuestros compañeros mamíferos en el reino animal, especialmente el chimpancé, con quien compartimos el 99.9% del ADN.
Sin embargo, una vez se ha terminado la celebración ¿qué queda? ¿Cuál es el verdadero uso que le daremos al descubrimiento, secuenciación y análisis de la información que nos compone?
Ayer, la Organización Mundial de la Salud (OMS), publicó el primer informe que intenta relacionar la investigación genética con la eliminación de problemas básicos de la salud. El informe, llamado “El genoma humano y la salud mundial” y presentado por catorce médicos especializados, resume todo el trabajo que se ha realizado desde que el genoma humano fuera publicado el año pasado por dos empresas diferentes, una pública y otra privada. El autor principal del informe, el doctor David Weatherall, de la Universidad de Oxford, sintetiza el progreso realizado en esta área y cuyo desarrollo avanza directamente la producción de medicinas en contra de enfermedades que cobran millones de vidas en el mundo.
“Los investigadores ya han emprendido la cartografía de los genomas y los patógenos importantes, vectores de plantas y enfermedades”, dice Weatherall y añade que “el documento ilustra cómo la comunidad mundial podría utilizar la genética para acabar con enfermedades como el paludismo, la tuberculosis y/o el VIH/SIDA. También condiciones como las cardiopatías, la diabetes o el cáncer, que son enfermedades que paralizan los sistemas de asistencia y de salud en todos los países”.
Durante todo el proceso de investigación y secuenciación del genoma, la prensa redactaba suculentos artículos sobre cambio genéticos controversiales. La imaginación colectiva se empeñaba en producir, mediante métodos aún desconocidos, una infancia modificada genéticamente, libre de enfermedades y diseñada de acuerdo a las órdenes de sus progenitores. Esta historia aún está muy lejos de la verdad y los genetistas serios están inmersos en verdaderas batallas a favor de la salud.
La directora general de la OMS, Gro Harlem Brundtland comentó que si el genoma humano “se desarrolla bien, puede cambiar completamente los servicios de salud y permitir, especialmente, que los países en vías de desarrollo quemen las etapas del desarrollo médico”.
Hasta el momento, las investigaciones están seccionadas. Equipos de médicos especializados en la biología molecular intentan identificar los genes que causan enfermedades. Hasta el día de hoy, la ciencia ha identificado 1,000 de estos patógenos. Entre ellos se han descubierto relaciones impresionantes entre la función del gen y las características de la enfermedad, como la edad en la que comienza a manifestarse y la forma en que se hereda.
Por otro lado, los oncólogos han estado trabajando arduamente con el cáncer. Identificar genes que causen la oncogénesis es uno de los objetivos centrales de esta investigación genética. Los científicos saben que todos los cánceres son causados por anormalidades en la secuencia del ADN. Estas anormalidades son causadas por mutágenos a los que estamos expuestos diariamente. Estos mutágenos causan alteraciones constantes en nuestro ADN pero algunas de estas puede tornarse peligrosa ya que comienzan a reforzar el crecimiento ilimitado de la célula, lo que puede originar algún tipo de cáncer. Desdichadamente, el cáncer ha demostrado ser una enfermedad difícil de eliminar.
Por otro lado, la adicción es otro tipo de condición que se ha estado estudiando al nivel de los genes. La genética identifica los genes y los productos genéticos que han sido alterados con la exposición repetida al abuso de las drogas al igual que los factores externos que influencian el desarrollo de la adicción.
Por otro lado, el genoma dio vida a otro tipo de investigación conocida ahora como el proteoma, un equivalente lingüístico para el mundo de las proteínas. Los genes de nuestro ADN se encargan, durante toda su vida dentro de las células, de manufacturar las proteínas y otros productos genéticos que producen a un ser humano. Por lo que es tan importante identificar y clasificar las proteínas también.
En definitiva, el estudio de nuestros genes, a largo plazo, representará un avance importante en el mantenimiento de la salud humana y, el informe de la OMS, es el primer paso hacia el avance científico de la genética y su aplicación en países como el nuestro. Sin embargo, los genetistas concuerdan en la necesidad de que estos países se integren en esta revolución sanitaria. Para que esta labor sea realizable habrá que invertir mucho dinero en las investigaciones en áreas como la biotecnología y la biología molecular. Estas inversiones, en el presente, sólo están siendo utilizadas en países como Brasil, China, India y Cuba.
Los logros del genoma humano en países en vía de desarrollo
La creación de un mosquito que no puede albergar el parásito del paludismo, uno de los agentes más mortíferos en los países en vías de desarrollo.
La preparación rápida de medicinas, a bajo costo, contra la malaria. Éstas son eficaces en la eliminación de los parásitos que desarrollan múltiple resistencia química.
La elaboración, en la India, de una “vacuna experimental” contra el principal tipo de paludismo. Estas vacunas están siendo preparadas por científicos en el Centro de Investigación Genética de Nueva Delhi.
Dos nuevos tipos de vacunas contra la tuberculosis, una de ellas ya se encuentra en “examen clínico”.
La preparación de una vacuna contra la meningitis B por parte del Instituto J. Finlay en Cuba.
Tanto en Nairobi como en Oxford se están llevando a cabo “pruebas clínicas” con una vacuna experimental contra el VIH/SIDA.
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