Genética. Este mes el mundo celebra aquella importante ocasión cuando dos jóvenes químicos ingleses publicaron en la revista Nature la estructura de nuestro material hereditario. Descubra la historia, la importancia y el futuro de la genética y los personajes que protagonizaron este impresionante evento científico.
Francis Crick y James Watson son al ADN como Leonardo es a la Mona Lisa. Sus nombres están vinculados a sus obras maestras de forma directa e indiscutible. Sin embargo, una gran diferencia yace entre ambos trabajos, los primeros lograron sus metas gracias a la labor y al trabajo de muchos que los precedieron y de varios colegas contemporáneos mientras que Da Vinci trabajó esencialmente solo.
Mucho antes que Crick y Watson publicaran el popular ensayo sobre la estructura de nuestro material hereditario, otros científicos ya comenzaban a preguntarse sobre las moléculas que sostienen y dan origen a la vida. Cuando el famoso investigador Charles Darwin publicara “El origen de las especies” en 1859, la visión que predominaba asumía que el cuerpo humano era producto del diseño divino. Darwin, y otros investigadores que ya lo habían asumido antes que él, demostró con sus estudios, análisis y observaciones de distintas especies animales, especialmente de sus populares investigaciones en las islas Galápagos, que los seres vivos son un producto de la selección natural. El investigador afirmaba que los seres vivos evolucionan por generaciones a través de una serie de cambios pequeños. “Si el cambio ayuda a la criatura, es mucho más probable que ésta tenga mucha descendencia con los mismos beneficios. Si el cambio daña a la criatura probablemente no vivirá para pasarle el cambio dañino a su descendencia. Con el tiempo, estos cambios evolutivos producen plantas y animales que están muy bien adaptados a sus medios”, escribía el científico inglés.
Charles Darwin se refería al material hereditario que caracteriza a todos los seres vivos sobre el planeta: los genes. Sin embargo, en sus tiempos la palabra genética no existía aún. De hecho, no fue hasta un año más tarde cuando el biólogo Gregor Mendel, en 1860, descubre que los genes determinan las características que tomará un ser vivo y que estas particularidades están determinadas por el material que heredamos de nuestros padres. Pero la mayoría aún no estaba preparada para asimilar que dentro de los genes está toda la información necesaria para producir un ser humano o cualquier otro animal o planta sobre el planeta.
En las próximas décadas, los biólogos comenzaron a pensar que el material hereditario que compone a los seres vivos estaba hecho de proteínas. Sin embargo, en 1944, tres investigadores de la Universidad de Rockefeller vinculan el material hereditario con el ADN. Oswald Avery, Maclyn McCarty y Colin McLeod relacionaron, por primera vez, la información genética con los genes y demostraron que no se trataba de proteínas. Todavía quedaba la incógnita sobre cómo y dónde era almacenados todos estos datos.
Es aquí donde entran en la historia Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick. Rosalind y Maurice trabajaban juntos en la Universidad King de Inglaterra, ella se especializaba en tomar imágenes moleculares usando la técnica de rayos x. Franklin fue la primera en fotografiar la conocida doble hélice que ha caracterizado el modelo del ADN que conocemos hasta el momento. Pero problemas personales obligaron a la investigadora a posponer sus proyectos y mientras solucionaba otros aspectos de su vida, Crick y Watson ya estaban a punto de resolver la estructura química del material.
Pero James y Francis no estaban completamente seguros. Sólo cuando Wilkins le mostró a Watson la imagen tomada por Rosalind decidieron los investigadores que estaban en lo cierto. Fue entonces cuando la esposa de Crick, Odile, escribió el ahora conocido y famoso ensayo publicado en nature el 25 de abril de 1953, dibujó la molécula con las dos hélices unidas por bases químicas representadas por palitos y el resto es historia.
En 1962, Crick, Watson y Wilkins recibieron el premio Nobel de Medicina por el experimento. Rosalind había muerto de cáncer y nadie mencionó su nombre durante la ceremonia.
Desde entonces el mundo de la medicina no ha sido el mismo. El nacimiento de la genética desató un sinnúmero de estudios y de información que aún está en proceso de análisis y asimilación. Muchos analistas han criticado el avance lento que ha tenido la genética en su desempeño práctico.
“Si comparas los resultados directos al beneficio de la salud humana a través de la genética con otros descubrimientos que ocurrieron en estas mismas fechas, pues descubres que la genética no ha salvado las mismas vidas que el descubrimiento de algunas vacunas. Sin embargo, el problema con el genoma es que estamos conociendo los bloques básicos de la vida y primero tenemos que asimilar y entender toda esta información antes de ponerla en práctica. Es lo que ha venido haciendo la genética por los últimos cincuenta años”, explicó Alexander Rich, biólogo de MIT.
Rich descubrió, en 1982, que existía otro tipo de ADN, conocido como Z-ADN, que es una variante del ADN original pero su doble hélice gira en forma contraria al modelo estático de Watson y Crick. Descubrimientos como los de Rich han erradicado completamente la palabra estático del estudio del ADN. Gracias a los avances tecnológicos en medio siglo, los biólogos moleculares y genetistas pueden tomar fotos del ADN y de todo lo que ocurre dentro del núcleo celular.
“La cristalografía de rayos x y los métodos con materiales fluorescentes han cambiado completamente la visión fija que se tenía del genoma hace cincuenta años. Los genes no siempre tienen la forma de doble hélice que todos hemos llegado a conocer. Por el contrario, nuestro ADN vive en constante movimiento y pensamos que es importante profundizar en el análisis de este dinamismo molecular ya que pensamos que está relacionado con fallas genéticas y enfermedades”, expresó para Nature la bióloga molecular Susan Gassner de la Universidad de Ginebra. “El ADN es en realidad una molécula acróbata y dinámica”.
Los estudios y los métodos de análisis modernos están revelando cada vez más sorpresas sobre nuestro genoma. Los investigadores han distinguido dos tipos de ADN, uno se encuentra en el núcleo celular, es el que heredamos de ambos padres, otro se encuentra en la mitocondria y sólo se hereda de la madre ya que los espermatozoides pierden la mitocondria antes de entrar al óvulo. El ADN de la mitocondria es antiguo y muestra la descendencia matrilineal de nuestros antepasados. Estudios afirman que existen, en este genoma, indicios de los genes que una vez compartimos con bacterias. Estos estudios han ayudado a los antropólogos a descubrir nuevas fases de nuestras raíces.
La criminología, la paleontología, la antropología, la paternidad, la fecundación, la reproducción, la taxonomía de las enfermedades, las condiciones hereditarias, las pruebas prenatales, los estudios con células embrionarias, los “bebés diseñados”, las terapias inmunológicas, los diagnósticos tempranos y preventivos, los alimentos transgénicos, la clonación, los ratones diseñados, las secuenciaciones de genomas y las terapias genéticas, han sido todos productos del descubrimiento del ADN.
Arthur Lander, biólogo celular de la Universidad de California, expresó para la BBC su opinión sobre el genoma. “Este descubrimiento sacó a la biología de la edad media, cuando la vida era todavía esa cosa misteriosa que nunca llegaríamos a entender. Con el tiempo se hizo evidente que los genes estaban hechos de químicos que podemos manipular y que al manipularlos, aprendemos cómo funciona la vida y a alterar, además, las reglas básicas con que operamos todos los seres vivos”.
Eventos importantes
Una línea en la historia de la genética
1953
James Watson y Francis Crick, con la ayuda de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, resuelven la estructura molecular tridimensional del ácido deoxirribonucléico o ADN. Se trata de la molécula que lleva toda la información genética y la transmite de una generación a otra. Por primera vez, la información descubierta por estos investigadores, informaba cómo estos datos genéticos eran copiados durante la división celular. Watson, Crick y Wilkins recibieron el premio Nobel a la Medicina por el espectacular hallazgo. Rosalind Franklin había muerto de cáncer unos años antes. Su nombre no fue mencionado durante la ceremonia.
1956
Vermon Ingram descubre por primera vez la causa molecular de una enfermedad. Ingram trabajaba en el Laboratorio de Estructura Molecular MRC, en Cambridge, cuando observó que la anemia falciforme era causada por el cambio de un aminoácido en la hemoglobina, la molécula que lleva el oxígeno en la sangre. Análisis posteriores revelaron la mutación molecular correspondiente, una letra en el código de ADN, que correspondía con las predicciones del investigador.
1961-1966
Francis Crick y Sydney Brenner descubren la forma en que se organizan las bases del ADN para producir aminoácidos. Su teoría es confirmada en 1966 por Marshall Nirenberg, Heinrich Mathaei y Severo Ochoa, quienes descifraron el código genético para cada uno de los 20 aminoácidos.
1970-1973
El nacimiento de la ingeniería genética. Científicos en diversas partes del mundo comienzan a experimentar cortando y uniendo segmentos de ADN para realizar distintas combinaciones. Paul Berg y Herb Boyer produjeron las primeras moléculas combinadas de ADN en 1972.
1975-1977
Comienzan los análisis al genoma. Ed Southern de la Universidad de Edimburgo, inventa una prueba que comenzaría uno de los proyectos más impresionantes en la medicina moderna: la secuenciación del genoma humano. La prueba se conoce como “Southern Blotting” y permite que el investigador que trabaja con un segmente de ADN conozca el orden en el que estaba dentro del genoma antes de que fuera fragmentado. Otros dos importantes descubrimientos se hicieron entonces. En 1975, el doctor Cesar Milstein y el doctor George Kholer, lanzaron la industria de la biotecnología al descubrir proteínas que ayudan al sistema inmunológico a descubrir invasores externos y aniquilarlos. Por otro lado, en 1977, Fred Sanger, desarrolló una técnica para leer el ADN letra por letra.
1984
Nacen las huellas genéticas gracias al invento de Alec Jeffreys, en Cambridge. El investigador inglés descubrió una forma de leer las huellas del ADN para cada individuo, de esta forma las personas pueden ser identificadas con tan sólo una muestra de su ADN. Sus pruebas han permitido avances en los estudios forénsicos, en la criminología y en pruebas para determinar la paternidad y la descendencia.
1987
La primera oveja transgénica, es decir, diseñada genéticamente con genes para ciertas funciones específicas, es creada por John Clark y un equipo de investigadores. En la leche de la oveja venía incluída una proteína humana.
1990
El Proyecto Genoma Humano es lanzado este año. El propósito era localizar cada gen en el genoma humano. En 1995, Craig Venter, Claire Fraser, hamilton Smith y otros investigadores, completaron el primer genoma de un organismo vivo, la bacteria hemophilus influenzae.
1996
Nace Dolly la oveja, el primer mamífero adulto clonado. Ian Wilmut y sus colegas en el Instituto Roslin, se encargaron de crearla.
1999-2001
Secuencian el primer cromosoma humano: el número 22. El primer ensayo del genoma humano es anunciado en el año 2000 y otros genomas, de plantas y bacterias son secuenciados. En el 2001 nace la terapia genética donde los fallos en los genomas de los pacientes son tratados con copias saludables de estos genes.
2002-2003
Nuevos genomas son secuenciados y se discute en el mundo sobre la “ética de la genética”. Nuevas leyes son creadas y argumentos sobre la clonación humana, los bebés diseñados genéticamente, los alimentos con sus genomas modificados y el uso del ADN en las cortes de justicia, están siendo escritas en este momento. En este año, varios bebés clonados han sido anunciados pero ninguno de sus genomas ha podido ser analizado. Dolly murió y ha sido disecada y la terapia genética ha estado en pausa debido a la muerte de un joven de 18 años. Los científicos han publicado el genoma humano y con sólo cincuenta años, la genética parece que sólo está comenzando a vivir.
Fotografías: Watson y Crick: The Double Helix, Watson, 1968; maqueta del ADN: http://www.cariboo.bc.ca/; Dolly: BBC
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